Padaczka

Definicja: Nawracające, napadowe zaburzenie czynności mózgu, charakteryzujące się nagłymi, krótkimi zaburzeniami świadomości, aktywności ruchowej, zachowania, występowaniem zjawisk czuciowych spowodowane nieprawidłowymi nadmiernymi wyładowaniami neuronów mózgu. Padaczka jest zespołem chorobowym którego podstawowym objawem są nawracające napady padaczkowe. Tak więc napad izolowany lub przygodny, a nawet kilka napadów padaczkowych, występujących np. w czasie trwania zapalenia opon mózgowych, nie jest równoznaczny z padaczką. Padaczka jest zespołem rozpoczynającym się najczęściej w dzieciństwie lub wczesnej młodości, równie częstym w obu grupach płci. Badania dowodzą ,że w 80% przypadków choroba ta rozpoczyna się przed 20 rokiem życia. Oblicza się, że w Polsce rocznie przybywa 12-15 tys. chorych na padaczkę. Liczba osób, które wymagają systematycznego leczenia z powodu padaczki wynosi nie mniej niż 160000-180000.

Wbrew powszechnie panującemu przekonaniu padaczka nie jest chorobą dziedziczną. Cechą, która może być przekazana, jest jedynie niski próg pobudliwości komórek mózgowych, ich duża skłonność do reagowania wyładowaniem padaczkowym na działanie różnych dodatkowych czynników. Osoby o takiej skłonności można więc uważać za obciążone szczególną predyspozycją do padaczki. Wyjaśnia to, dlaczego np. spośród dwu osób, które doznały równie ciężkiego urazu mózgu, u jednej pojawiają się później napady, a u drugiej nie. W tym świetle padaczka jest niejako "wypadkową" działania co najmniej 2 czynników: szkodliwości nabytej oraz wrodzonej predyspozycji. Nie wydaje się jednak, aby genetyczne przekazywanie tej predyspozycji było częste.

Etiologia: Pod względem etiologicznym padaczkę dzielimy na:

• objawową-około 25% będąca wynikiem uszkodzenia mózgu (różyczka matki w czasie ciąży, urazy okołoporodowe, urazy głowy, zapalenie opon mmozgowo-rdzenowych) chorób naczyniowych mózgu, guzów mózgu.
• samoistną -około 75%, rozpoczyna się w wieku najczęściej 2-14lat

Patofizjologia: Napad padaczkowy powstaje wskutek nieprawidłowych, nadmiernych wyładowań bioelektrycznych w komórkach nerwowych mózgu Może pojawić się w każdej grupie komórek nerwowych . Jeśli mechanizmy hamujące są niedostatecznie sprawne, szybko przechodzi na inne komórki, prowadząc do gwałtownego zaburzenia pracy całego mózgu. Napad jest wtedy uogólniony i przebiega z reguły z utratą świadomości.
Zdarza się, że gwałtowne pobudzenie powstające w określonej grupie komórek zostaje ograniczone i obejmuje tylko niektóre struktury mózgowia. Mamy wówczas do czynienia z napadami ogniskowymi, częściowymi. Jeśli jednak siła tego wyładowania jest duża, bądź też procesy hamowania zbyt słabe, wyładowanie może objąć całe mózgowie. Napad częściowy przekształca się wówczas w napad ogniskowy wtórnie uogolniony.

Napad padaczkowy można wywołać praktycznie u każdego człowieka: zależy to jedynie od siły stosowanego bodźca. Jeśli struktury neuronalne mózgu są zdrowe i mają w pełni wydolne układy hamowania, siła tego bodźca musi być dużo większa niż w przypadkach z obniżonym progiem pobudliwości. Niski próg pobudliwości drgawkowej nie zawsze jest zjawiskiem patologicznym i nie jest stałą cechą np. niedojrzały mózg małych dzieci znacznie łatwiej reaguje nadmiernymi wyładowaniami bioelektrycznymi na rozmaite bodźce niż mózg człowieka dorosłego.Dlatego też atak może pojawić się raz w życiu,ale może również pojawiać się cyklicznie , mieć charakter przewlekły.

Dla powstania napadu padaczkowego konieczne jest równoczesne zadziałanie kilku czynników. Najważniejsze wydają się: obecność zmian powodujących nadmierną pobudliwość mniej lub bardziej licznych grup neuronów mózgu, ogólnie podwyższone pogotowie drgawkowe oraz pojawienie się dodatkowego elementu sprzyjającego wyzwoleniu napadu.

Objawy i klasyfikacja: Bardzo popularny jest uproszczony podział napadów padaczkowych na duże i małe. Napad duży jest zwykle odpowiednikiem napadu toniczno-klonicznego, zwanego w języku francuskim grand mal - wielka choroba. Pojęciem napadu małego obejmuje się wszystkie inne postacie napadów padaczkowych. W rzeczywistości liczba różnorodnych postaci napadów padaczkowych jest duża i mająca odmienne charakterystyki. Krótkie opisy kliniczne najczęstszych napadów są przytoczone niżej według obowiązującej klasyfikacji :

Napady częściowe (napady o początku ogniskowym) - występują wówczas, gdy wyładowanie napadowe pojawia się w określonej okolicy mózgu i - przynajmniej początkowo - ogranicza się tylko do tej okolicy. W tej grupie rozróżnia się:

• Napady częściowe z objawami prostymi, w czasie których chory zwykle nie traci świadomości. W zależności od struktur mózgowych objętych wyładowaniem napadowym wyróżnia się napady:
  1. ruchowe (niekiedy sprowadzające się zaledwie do drgań kciuka i/lub kąta ust, czasem bardziej skomplikowane - ze zwrotem gałek ocznych i głowy do boku, lub bardzo rzadko, innymi specyficznymi zaburzeniami ruchowymi np. mowy. Napady jacksonowskie-objawy ruchowe dotyczą na początku jednej ręki lub stopy a następnie wstępują w kierunku proksymalnym kończyny lub rozprzestzeniają się do kąta ust.)
  2. zmysłowe (polegające na rozmaitych doznaniach wzrokowych, słuchowych, smakowych, węchowych lub czuciowych; mają one zwykle dość charakterystyczny, stereotypowy przebieg)
  3. wegetatywne (z takimi objawami ze strony układu wegetatywnego jak nagle występujące nadmierne wydzielanie śliny, ostre bóle brzucha u małych dzieci, itp.)
  4. mieszane (tj. składające się z objawów zaliczonych do dwu lub trzech powyższych podgrup)
• Napady częściowe z objawami złożonymi. W przeciwieństwie do poprzednich napady te przebiegają zwykle z zaburzeniem świadomości, choć nierzadko tylko z jej przymgleniem. Oznacza to, że pacjent w czasie trwania napadu może częściowo odbierać i zapamiętywać bodźce płynące z otoczenia, a nawet reagować na nie w sposób zupełnie właściwy. Te napady cechują się szczególnym bogactwem objawów. Ich źródłem są zwykle nadmierne wyładowania bioelektryczne, pojawiające się w płacie skroniowym (stąd potoczna nazwa "napady skroniowe"). Wśród najczęściej spotykanych postaci tych napadów należy wymienić:
  1. napady wyłącznie z zaburzeniami świadomości
  2. napady intelektualne - przebiegają one wśród doznań marzeniowych,snopodobnych, z poczuciem czegoś już przeżytego, znanego, lub też odwrotnie - dobrze znane sytuacje czy otoczenie (np. własny pokój) wydają się zupełnie nowe, nieznane; nierzadko są to jakby napływy niezwykle żywych wspomnień z dawnych lat
  3. napady z zaburzeniami psychosensorycznymi, tj. z rozmaitego rodzaju zaburzeniami widzenia, słuchu, orientacji przestrzennej, co do własnego ciała itp.
  4. napady z zaburzeniami psychoruchowymi, tj. automatyzmami ruchowymi, polegającymi zwykle na stereotypowym wykonywaniu dość prostych czynności (np. ruchy żucia, odpinanie i zapinanie guzików, szukanie czegoś w torebce lub kieszeni itp.)
  5. napady mieszane, na które składają się objawy z różnych podgrup napadów.
• Napady częściowe, wtórnie uogólnione. Dochodzi do nich wtedy, gdy ograniczone początkowo wyładowanie napadowe uogólnia się i obejmuje cały mózg. Po krótko zwykle trwających objawach napadu częściowego następuje zupełna utrata świadomości i pojawia się napad drgawkowy, najczęściej toniczno-kloniczny. Zdarza się, że objawy napadu częściowego, poprzedzające napad uogólniony, trwają tak krótko, że nawet chory nie może ich zauważyć i zapamiętać. Niekiedy objawy napadu częściowego ujawniają się dopiero wtedy, gdy przepisane leki zahamują uogólnianie się tych napadów.

Napady pierwotnie uogólnione, tj. bez umiejscowionego początku. Napady te, o różnorodnym obrazie klinicznym, przebiegają zawsze z utratą świadomości. Leżące u ich podłoża wyładowania bioelektryczne obejmują najczęściej od razu cały mózg. Utrata świadomości jest pierwszym lub jedynym objawem napadu. W omawianej grupie napadów pierwotnie uogólnionych wyróżnia się następujące postacie:

• Napady nieświadomości (petit mal). Objawiają się one najczęściej tylko bardzo krótkotrwałą utratą świadomości. Niekiedy wyłączeniu świadomości mogą towarzyszyć inne objawy, np. drganie powiek, nagłe wyprostowanie bądź drgnięcie ciała lub (bardzo rzadko) mimowolne oddanie moczu. Ten typ napadów jest szczególnie częsty u dzieci, zarówno w wieku przedszkolnym, jak i szkolnym. W czasie napadu dziecko nieruchomieje, zamiera w jakiejś pozie, wygląda, jakby zamyśliło się lub zapatrzyło w odległy punkt. Czas trwania napadu jest z reguły krótki i wynosi od 5 do 20 s. Po jego ustąpieniu dziecko natychmiast powraca do przerwanej napadem czynności (zabawy, pisania itp.). Często dzieci nie zdają sobie sprawy z przebytego napadu i przerwy w strumieniu świadomości. Jeśli czas trwania napadu jest krótki, a częstość niewielka, łatwo można w ogóle przeoczyć fakt występowania tych napadów. Zdarza się, że obok napadów nieświadomości u tego samego chorego występują inne postacie napadów uogólnionych, przy czym najczęściej są to napady duże. Te ostatnie mogą niekiedy pojawiać się w okresie pokwitania u dziecka, które poprzednio miało tylko napady nieświadomości.
• Napady masywne miokloniczne są to nagłe, wydatne i silne "zrywania", skurcze symetrycznych, różnie rozległych grup mięśni ciała, powodujące gwałtowny ruch (np. nagie przywidzenie obu ramion i zgięcie w łokciach lub odwrotnie - wyprostowanie rąk z wyrzuceniem trzymanego przedmiotu, a czasem nawet gwałtowne rzucenie się chorego na podłogę).
• Napady zgięciowe lub "skłonów" występują u małych dzieci, zwykle w pierwszym roku życia i polegają na nagłym wyprostowaniem nóg ze zgięciem rąk i skłonem głowy ku przodowi.
• Napady kloniczne - wiodącym objawem tego napadu są uogólnione rytmiczne drgawki całego ciała.
• Napady toniczne polegają na silnym kurczu mięśni całego ciała, trwającym od kilku do kilkunastu sekund.
• Napady toniczno-kloniczne są to właśnie napady duże, grand mal, wlaściwie jedyne, jakie rozpoznawane są przez laików jako typowe dla padaczki. Napad taki zaczyna się nagłą utratą świadomości. Jednocześnie pojawia się faza toniczna z bardzo silnym napięciem wszystkich mięśni ciała. Na początku tej fazy chory wydaje czasem nieartykułowany głos lub krzyk, wywołany przedzieraniem się wypieranego z klatki piersiowej powietrza przez krtań zamkniętą napiętymi więzadłami, tzw. strunami głosowymi. Krzyk taki jest nieświadomy i nie oznacza wcale, że chory odczuwa ból lub lęk. W tej samej chwili (lub nawet wcześniej) dochodzi do upadku, jeśli napad zaskoczył chorego np. w pozycji stojącej. Chory może być w tej fazie nadmiernie wyprostowany, wygięty ku tyłowi, a czasem odwrotnie - podkurcza uda i unosi górną część tułowia i głowę. Zdarza się, że przygryza język. Oddychanie jest zatrzymane, a ogromny wysiłek mięśni pochłania bardzo szybko tlen zawarty w krążąej krwi: skóra chorego (zwłaszcza twarzy i rąk) oraz wargi stają się sine. Po kilku-kilkunastu sekundach faza toniczna zaczyna się przekształcać w fazę kloniczną: pojawiają się rytmiczne drgawki (skurcze) z naprzemiennym rozluźnieniem mięśni ciała. Drgawki te stopniowo stają się coraz rzadsze, maleje ich amplituda i wreszcie napięcie mięśni wiotczeje, pojawia się głęboki chrapliwy oddech. W czasie napadu dochodzi także do nadmiernego wydzielania śliny (która wskutek głębszych oddechów bywa pienista), a niekiedy - do mimowolnego oddania moczu, co zdarza się szczególnie wtedy, gdy chory ma pełny pęcherz. Po ustąpieniu drgawek klonicznych pozostaje śpiączka: chory nie reaguje na żadne bodźce, w tym także bólowe. Zwykle dość szybko chory zaczyna odzyskiwać świadomość. W tym okresie mogą pojawiać się ruchy mlaskania, żucia, przełykania, wreszcie chory próbuje zorientować się w sytuacji, otoczeniu i zaczyna odpowiadać na pytania. Czas trwania takiego napadu - dla świadków subiektywnie zwykle bardzo długi - w rzeczywistości nie przekracza 2-3 min. Bezpośrednio po napadzie chorzy skarżą się często na ból głowy, osłabienie, bóle mięśni oraz senność. Nierzadko potrzebują oni wówczas krótszego lub nieco dłuższego snu, po którym zwykle wraca dobre samopoczucie.
• Napady atoniczne przebiegają z nagłą utratą napięcia mięśniowego. Chory nagle, ,,jak kosą podcięty", osuwa się na ziemię. Czas trwania tych napadów jest zwykle bardzo krótki. Nierzadko chorzy wstają natychmiast po upadku.
• Napady akinetyczne są bardzo rzadkie, polegają na krótkotrwałej utracie napięcia mięśniowego i świadomości

Stan padaczkowy: Stan padaczkowy charakteryzuje się napadami bardzo długimi lub występującymi jeden po drugim, przy czym chory nie odzyskuje między nimi świadomości. W zasadzie można wyróżnić tyle odmian klinicznych stanu padaczkowego, ile postaci napadów, w tym np. stan padaczkowy napadów częściowych prostych lub złożonych (ten ostatni może objawiać się zamroczeniem). Najczęściej spotyka się jednak dwie postacie stanu padaczkowego:

• Stan padaczkowy uogólniony drgawkowy (grand mal) jest powikłaniem niebezpiecznym, bezpośrednio zagrażającym życiu. Występują wówczas albo bardzo przedłużone (10 i więcej minut), albo powtarzające się bezpośrednio jeden po drugim napady toniczno-kloniczne (duże). Stan padaczkowy może wystąpić u osoby nigdy poprzednio nie mającej napadów i jest wówczas zwykle objawem poważniejszego uszkodzenia lub choroby mózgu. U chorych na padaczkę bywa skutkiem nagłego odstawienia leków przeciwpadaczkowych lub nadużycia alkoholu. W razie pojawienia się stanu padaczkowego należy natychmiast wezwać lekarza (najlepiej pogotowie ratunkowe), gdyż nierzadko tylko dzięki szybkiej, fachowej pomocy udaje się ocalić choremu życie. Z reguły konieczne jest umieszczenie chorego w szpitalu. Stan padaczkowy napadów dużych jest jednak na szczęście wydarzeniem rzadkim.
• Stan padaczkowy napadów nieświadomości jest właściwie jakby przedłużonym w czasie (niekiedy do kilkunastu godzin i dłużej) napadem nieświadomości. Chory ma wówczas świadomość zaburzoną, nie można nawiązać z nim logicznego kontaktu słownego. Nierzadko wykonuje on powtarzające się proste, automatyczne czynności, działając jakby we śnie. Ten rodzaj stanu padaczkowego spotyka się również dość rzadko i niemal wyłącznie u dzieci i ludzi młodych. Jest on także wskazaniem do pilnego wezwania pomocy lekarskiej i umieszczenie chorego w szpitalu. Prawidłowe rozpoznanie tego stanu pozwala na szybkie i skuteczne jego przerwanie.

Rozpoznanie: Zasadniczo przy pierwszym napadzie padaczki nie możemy określić i z góry założyć, że mamy do czynienia z chorobą. Lekarze uważają, że o padaczce możemy mówić dopiero po drugim napadzie. W 40-50% przypadków po pierwszym ataku kolejny nie pojawia się, co oznacza, że nie mamy do czynienia z przewlekłą chorobą. Połowa chorych jest w stanie samodzielnie rozpoznać chorobę. Pozostali nie potrafią jej utożsamić z padaczką, gdyż posiadają najczęściej nietypowe do powszechnie znanych społecznie objawów. Zaniepokojenie pacjenta powinien wywołać drugi i następny napad . Wtedy należy udać się do lekarza i rozpocząć rozpoznawanie choroby. W fazie wstępnej lekarz na podstawie wywiadu z pacjentem próbuje ustalić przyczynę napadu, a także ją przypisać do konkretnych , znanych mu objawów chorobowych. Podstawową diagnostyką jest:

• badanie neurologiczne
• badanie krwi
• EEG
• tomografia komputerowa
• rezonans magnetyczny

.Zadaniem tych badań jest przede wszystkim ujawnienie źródła powstania napadu,którym najczęściej jest nieprawidłowość w pracy mózgowych ośrodków nerwowych.

Postępowanie z chorym w czasie napadu:

• Należy zachować spokój
• Ułożyć chorego na boku w tzw.pozycji bezpiecznej, która pozwala zabezpieczyć chorego przed zakrztuszeniem lub zadławieniem się
• Należy zabezpieczyć głowę chorego przed urazami
• nie należy przyciskać go mocno do podłoża
• Nie nalezy wciskać nic twardego między zęby
• Należy zawiadomic pogotowie ratunkowe gdy napad się przedłuża i trwa ponad 7 minut

Leczenie: Jedyną skuteczną metodą walki z napadami padaczkowymi jest powodowanie u pacjenta osłony farmakologicznej.Terapia farmakologiczna może spowodować całkowite ustąpienie napadów grand mal w 50% przypadków, znacznie zmniejszając częstość napadów w kolejnych 35%. Może usuwać napady petit mal w 40% i zmniejszać ich częstość w 35%. U pacjentów z prawidłowo leczonymi napadami około 50% może ostatecznie odstąpić od farmakoterapii bez nawrotu napadów. Leki różnią się zakresem działania, skutecznością oraz niepożądanymi skutakami ubocznymi. Za pośrednictwem badania krwi monitoruje się stężenie leku we krwi co pozwala na tej podstawie dobrać optymalna wartość leku potrzebnej dla pacjenta. Decyzja o wyborze leku należy jednak do lekarza prowadzącego pacjenta cierpiącego na epilepsję. Wybór leku zależy od rodzaju choroby. W pierwszym etapie najczęściej stosuje się mniejszą dawkę jednego leku, a następnie się ją zwiększa. Zmienia się lek na inny jeżeli napady po pewnym okresie zażywania leku nie ustępują. Czasami korzysta się z terapii skojarzeniowej polegającej na stosowaniu dwóch leków jednocześnie. Leki przyjmowane są przez pacjenta przez kilka lub kilkanascie lat. W niektórych przypadkach nawet całe życie.

Mówi się o mniejszej lub większej możliwości zaleczenia padaczki. Zależy to od wielu czynników,z których najważniejszymi są rodzaj padaczki, napadów,zmiany w zapisie EEG. Niektórzy lekarze po upływie okresu 3 letniego leczenia pacjenta i dobrych wyników (brak napadów,dobre wyniki badań) podejmują ryzyko stopniowego odstawiania leku. Robi się to stopniowo schodząc przez kilka do kilkunastu miesięcy z dawki leku aż do jego całkowitego wyeliminowania. W ciągu pierwszego roku nawrót napadów zdarza się u około 30% dzieci i prawie połowy dorosłych. O zaleczeniu padaczki możemy mówić jeżeli przez okres 5 lat od odstawienia leku napady nie powtórzyły się. Powiedzmy sobie, że zdarza się to w lekkich przypadkach epilepsji.