Mukowiscydoza

Definicja: Mukowiscydoza zwana inaczej zwłóknieniem torbielowatym (fibrosis cystica; CF) jest ciężką chorobą dziedziczną gruczołów zewnątrzwydzielniczych zwykle charakteryzujaca się triadą zaburzeń: przewlekłą obturacyjną chorobą płuc, niewydolnością zewnątrzwydzielniczej części trzystki oraz wysokimi wartościami elektrolitów w pocie. W Polsce ujawnia się średnio raz na 2300 dzieci.

Etiologia: Choroba dziedziczy się autosomalnie, recesywnie (defekt dotyczy 7 chromosomu, genu CFTR u 70%chorych). Gen CFTR koduje białko błonowe określane jako przezbłonowe białko regulujące zwyrodnienia torbielowate, które jest odpowiedzialne za transport chloru prze błony komórek nabłonka.

Patofizjologia: Proces chorobowy obejmuje w różnym stopniu prawie wszystkie gruczoły wydzielania zewnętrznego. Zmienione chorobowo gruczoły dzielą sie na :

• takie, których światło i przewody są zaczopowate przez gęstą lub lepką wydzielinę (trzustka, gruczoły przewodu pokarmowego, wewnątrzwątrobowe przewody żółciowe, pęchęrzyk żółciowy, ślinianki podżuchwowe)
• takie, które wydzielają nadmierne ilości prawidłowej wydzieliny (gruczoły tchawiczo-oskrzelowe, gruczołu Brunnera)
• takie, które wydzielają nadmieną ilość NaCl (gruczoły potowe, ślinianka przyuszna)

W wyniku powyższych zmian dochodzi:

• w płucach do zagęszczenia i zalegania wydzieliny oskrzelowej co prowadzi do przewlekłego zapalenia oskrzeli, nawracających zapaleń płuc oraz zmian w sercu (serce płucne)
• w trzustce do zastoju soku trzustkowego co prowadzi do torbieli i zwłóknienia trzustki
• w wątrobie do zastoju żółci a w konsekwencji do marskość wątroby
• w narządach płciowych męskich do niedrożności przewodów wyprowadzających co jest przyczyną niepłodności: w narządach żeńskich do wtórnej niepłodności w wyniku gęstej wydzieliny szyjkowej

Objawy:

• ze strony układu oddechowego:
  1. kaszel - męczący, napadowy, nieefektywny, często kończący się wymiotami
  2. przyspieszony oddech
  3. duszność
  4. nawracające infekcje
  5. niewydolność oddechowa
• ze strony układu krążenia:
  1. sinica
  2. palce pałeczkowate
  3. niewydolność krążenia
• ze strony przewodu pokarmowego:
  1. niedrożność jelit u noworodków ( tzw. niedrożność smółkowa), występuje u 10-15% noworodków z mukowiscydozą
  2. zaburzenia trawienia i wchłaniania manifestujące się biegunkami, obfitymi, cuchnącymi stolcami, bardzo małym przrostem masy ciała i wzrostu,
  3. wypadanie odbytnicy
  4. marskość wątroby 4-5%
  5. zapalenie pęcherzyka żółciowego
  6. cukrzyca - postać łagodna 2-3%

Rozpoznanie: Rozpoznaie opiera sie na podstawie:

• typowych objawów klinicznych
• stwierdzenia zwiększonej ilości Na i Cl w pocie. Wykonuje się tzw. próbę potową polegającą na pomiarze stężenia elektrolitów w pocie. W
  mukowiscydozie stężenie sodu w pocie wynosi powyżej 60 mmol/l, a chloru powyżej 50 mmol/l, podczas gdy u zdrowego dziecka stężenia te są znacznie niższe i wynoszą odpowiednio: dla sodu ok.22 mmol/l i dla chloru ok.18 mmol/l.

Leczenie: Najsistotniejszym zaleceniem jest kompleksowe i intensywne leczenie prowadzone przez doświadczonego lekarza, dietetyka, fizykoterapeutę, pomoc pielęgniarską. Leczenie polega na zapobieganiu i intensywnym postępowaniu w przypadku powikłań płucnych, zaparciom, odpowiednie leczenie dietetyczne, zachęcanie do aktywnośći fizycznej.

• zaparcia-wlewki dodbytnicze hiperosmolarne, laktuloza
• niewydolność trzustki- Podczas każdego posiłku należy podawać zastępcze enzymy trzustkowe. Najbardziej skuteczne leczenie jest oparte na lipazie trzustkowej.
• dieta:
  1. odpowiednia podaż kalorii i białek w celu zapewnienia prawidłowego rozwoju, przewyższająca zazwyczaj o 50% normy żywieniowe
  2. prawidłowa lub zwiększona podaż tłuszczów
  3. podaż witamin o zwiększonej dwukrotnie dawce
  4. zwiększona podaż soli w okresie wzmożonej potliwości
  5. osoby z niewydolnością wątroby powinny otrzymywać uzupełniające dawki witainy K
• leczenie powikłań płucnych:
  1. stosowanie drenażu ułożeniowego, oklepywania i opukiwania klatki piersiowej
  2. leki rozszerzające oskrzela
  3. leki rozrzedzające wydzielinę
  4. antybiotykoterapia w przypadku zakażeń bakteryjnych
  5. przestrzeganie szczepień przeciw kokluszowi, odrze, grypie