Medycyna online    

 


Miastenia Gravis


Definicja: Jest to przewlekłą autoimmunologiczną chorobą objawiającą się nadmierną męczliwością mięśni poprzecznie prążkowanych (szkieletowych). Choroba nie dotyczy mięśni gładkich : serca, ścian naczyń krwionośnych, jelit, pęcherza moczowego. Choroba występuje u osób w każdym wieku, niezależnie od płci. Najczęściej jednak ujawnia się u ludzi między 18 a 30 rokiem życia. W tym okresie kobiety chorują cztery razy częściej, natomiast w wieku 45-55 lat częściej chorują mężczyźni.Miastenia jest chorobą rzadko spotykaną, a co za tym idzie mało znaną w społeczeństwie. Choruje na nią ok. 8 do 12 osób na 100.000. Nie jest chorobą dziedziczną.

Etiologia: Objawy choroby spowodowane są autoimmunologiczną blokadą receptora acetylocholinergicznego, który znajduje się w postsynaptycznej części płytki nerwowo-mięśniowej w mięśniach szkieletowych co w efekcie wywołuje unieczynnienie tego receptora i zaburzenie przewodnicztwa nerwowo-mięśniowego. Czynnik inicjujący wytwarzanie przeciwciał jest nieznany.

U chorych na miastenię (u około 60 %) stwierdza się przetrwałą formę grasicy, która odgrywa główną rolę w wytwarzaniu przeciwciał przeciwko acetylocholinie, które blokują receptory na płytce nerwowo-mięśniowej. U 15 % chorych oprócz przetrwałej formy grasicy występuje również guz grasicy zwany grasiczakiem.

Patofizjologia: Mięśnie szkieletowe naszego ciała sterowane są impulsem nerwowym pochodzącym z mózgu. U chorych z miastenią przekazywanie impulsu z nerwu do mięśnia jest utrudnione. W normalnych warunkach impuls docierający do zakończenia nerwu (do płytki nerwowo-mięśniowej) uwalnia z nerwu substancję chemiczną zwaną acetylocholiną, która łączy się z receptorem acetylocholiny na części mięśniowej płytki nerwowo-mięśniowej (powoduje to dotarcie impulsu z nerwu do mięśnia).W miastenii wytwarzanie acetylocholiny jest prawidłowe, natomiast zmniejszona jest znacznie (nawet do 80%) ilość receptorów po stronie mięśniowej mogących przyjąć tę substancję i przekazać impuls do mięśnia. Redukcja ilości receptorów acetylocholiny spowodowana jest zablokowaniem lub zniszczeniem ich przez przeciwciała. Obecność przeciwciał w miastenii potwierdza autoimmunologiczny (autoagresywny) charakter tej choroby. Męczliwość mięśni objawia się wtedy gdy acetylocholina nie może aktywować wystarczającej ilości receptorów na płytce nerwowo-mięśniowej.

Objawy: Podstawową cechą choroby jest osłabienie i zmęczenie mięśni po wysiłku ustępujące po odpoczynku. Mięśnie podczas pracy stopniowo słabną i może dojść do ich pełnego bezwładu. Najczęściej pierwszym objawem choroby jest męczliwość mięśni poruszających gałką oczną i mięśni poruszających powieki. Powoduje to dwojenie się obrazów, niewyraźne widzenie oraz opadanie powiek. Objęcie chorobą mięśni gardła, krtani i jamy ustnej manifestuje się zaburzeniami mowy, trudnościami w gryzieniu i połykaniu pokarmów - chory nie może żuć, nie może połknąć pokarmu (należy uważać na możliwość zadławienia się !), mowa staje się w trakcie mówienia niewyraźna. Nadmierna męczliwość mięśni twarzy zmienia mimikę twarzy - uśmiech staje się niepełny (tzw. uśmiech poprzeczny). Zajęcie przez miastenię rąk objawia się trudnościami w wykonywaniu codziennych czynności takich jak mycie, czesanie, rozmowa przez telefon, układanie rzeczy na półkach itp. Przy wykonywaniu tych czynności ręce stopniowo słabną i opadają. Przy zajęciu mięśni nóg chory ma trudności w poruszaniu się np. utrudnione jest chodzenie po schodach, wstawanie z pozycji kucznej, po dłuższym chodzeniu chory może upaść. Najbardziej niebezpiecznym objawem miastenii są trudności w oddychaniu - w takim przypadku chorzy często wymagają leczenia w oddziale intensywnej terapii. Przebieg choroby bywa najczęściej powolny. Rzadko zdarza się, że choroba dotyczy wszystkich mięśni i rozwija się w krótkim czasie. Męczliwość mięśni może rozwijać się w ciągu kilku dni lub tygodni albo pozostawać na tym samym poziomie przez długi okres czasu. Objawy choroby są zmienne w ciągu dnia, zwykle rano męczliwość jest mniejsza niż wieczorem. Niemal u każdego pacjenta przebieg choroby jest inny, ale jest to choroba przewlekła i należy nauczyć się z nią żyć. Objawy miastenii mogą ustąpić na miesiące albo nawet lata i potem znów powracać. Przyczyny ponownego nawrotu objawów choroby lub zaostrzenia jej są różne. Najczęściej są to: infekcje wirusowe lub bakteryjne, przebywanie w bardzo gorącej temperaturze, narkoza z użyciem kurary lub środków kuraropochodnych, u kobiet ciąża. Zmiana pogody i sytuacje stresowe mogą powodować nasilenie objawów miastenii.

W przebiegu choroby występują szczególne nasilenia objawów - są to tzw. przełomy chorobowe. Wyróżniamy dwa rodzaje przełomu:

  • przełom miasteniczny - Jest to nasilenie objawów miastenicznych z powodu gwałtownego postępu choroby lub stosowania zbyt małych dawek leku albo zmniejszenia się wrażliwości na te leki. Stan taki może być groźny dla życia pacjenta jeżeli nasilenie objawów dotyczy mięśni oddechowych oraz mięśni gardła i jamy ustnej. W przypadku wystąpienia przełomu miastenicznego pacjent powinien natychmiast zgłosić się do lekarza.
  • przełom cholinergiczny - Spowodowany jest przedawkowaniem leku, przyjęciem nadmiernej dawki lub utrzymaniem niezmienionej dawki leku mimo poprawy, która wystąpiła podczas leczenia. Objawy przełomu cholinergicznego to: osłabienie mięśni, bóle i zawroty głowy, lęk, wąskie źrenice, niewyraźne widzenie, ślinotok, bicie serca, poty, wymioty, biegunka, skurcze mięśni, pobudzenie psychoruchowe. Przy wystąpieniu przełomu cholinergicznego należy również niezwłocznie zgłosić się do lekarza .

Rozpoznanie: Osłabienie i męczliwość mięśni może być oznaką różnych chorób, dlatego postawienie prawidłowej diagnozy nastręcza czasami trudności, szczególnie u pacjentów u których objawy choroby nie są mocno nasilone lub ograniczają się do pojedynczych mięśni. W rozpoznaniu choroby pmocne może okazać się badanie:

  • EMG-(elektromiografia)-Podstawowe badanie przy diagnozowaniu miastenii polega na ocenie siły mięśni po wysiłku i po odpoczynku. Badanie to można wykonać bez żadnych przyrządów lub może ono zostać wykonane poprzez elektryczne drażnienie nerwu i ocenę męczliwości mięśnia. Badanie przy użyciu prądu nazywane jest elektromiografią (EMG). W badaniu EMG ocenia się spadek amplitudy kolejnych potencjałów mięśnia podczas drażnienia unerwiającego ten mięsień nerwu bodźcami o różnej częstotliwości. W mięśniu zdrowym, podczas stymulacji z częstotliwością 1 - 10 Hz, amplituda i pole kolejnych potencjałów nie ulegają istotnym zmianom. W miastenii stwierdza się spadek amplitudy i pola kolejnych odpowiedzi, którego wielkość określa nasilenie zaburzeń chorobowych. W większości pracowni wykonujących badanie EMG porównuje się amplitudę czwartej lub piątej odpowiedzi w stosunku do pierwszej (którą przyjmuje się za 100 %). Następnie oblicza się, o ile % obniżyła się amplituda czwartej lub piątej odpowiedzi. Za wartość graniczną między normą a patologią przyjmuje się 8-10 % natomiast w miastenii spadek ten jest różny - nawet do kilkudziesięciu % w ciężkich przypadkach. U niektórych pacjentów, pomimo występowania objawów miastenii, badanie EMG nie daje charakterystycznych dla tej choroby wyników.
  • SFEMG-(elektromiografia pojedynczego włókna mięśniowego). Badanie to wykonuje się przy użyciu specjalnej elektrody, która pozwala na odbieranie potencjału pochodzącego zazwyczaj z jednego włókna mięśniowego. Podczas badania chory siedzi wygodnie w fotelu lub leży. Elektrodę wkłuwa się w wybrany mięsień, a badanie przeprowadza się podczas słabego ruchu dowolnego. Badanie trwa dość długo, gdyż podczas badania należy znaleźć 20 par potencjałów z badanego mięśnia.
  • Badanie poziomu przeciwciał przeciw receptorom acetylocholiny-Jest to kolejne charakterystyczne badanie wykonywane przy diagnozowaniu miastenii. Polega ono na wykrywaniu przeciwciał we krwi pacjenta. Ponad 80 % chorych na miastenię posiada podwyższony poziom przeciwciał.
  • Test farmakologiczny z zastosowaniem Tensilonu-Test ten polega na dożylnym podaniu chlorku edrofonium (Tensilon). Po podaniu leku obserwuje się poprawę siły mięśni osłabionych z powodu zaburzeń przekazywania impulsu nerwowego. Poprawa utrzymuje się przez 3 do 5 minut. Jeżeli osłabienie mięśni nie jest wynikiem zaburzeń transmisji nerwowo-mięśniowej to po podaniu Tensilonu obserwuje się drżenie pęczkowe w mięśniu.
  • Tomografia komputerowa śródpiersia- Stosuje się ją w celu oceny stanu grasicy oraz w celu wykluczenia występowania grasiczaka (guz ten występuje u ok. 15 % chorych na miastenię).

Leczenie: W leczeniu miastenii stosuje się różne metody terapii :

  • leki przeciwcholinesterazowe-W każdym przypadku miastenii leczenie zaczyna się od stosowania leków przeciwcholinoesterazowych. Są to leki umożliwiające przewodzenie impulsu z nerwu na mięsień poprzez odblokowanie receptorów acetylocholiny znajdujących się na płytce nerwowo-mięśniowej. Do grupy leków przeciwcholinoesterazowych należą:
    1. pirydostigmina
    2. neostygmina
    3. abenonium

    Wszystkie leki przeciwcholinoesterazowe posiadają działanie uboczne takie jak: ból żołądka, kurcze jelit, biegunka, nadmierne ślinienie. Objawy ze strony układu pokarmowego są mniejsze jeżeli leki przyjmuje się nie na czczo ale po małym posiłku. Punktem optymalnym jest osiągnięcie największej efektywności i uzyskanie maksymalnej siły mięśniowej, przy maksymalnym ograniczeniu zaburzeń ze strony układu pokarmowego.

  • glikokortykosteroidy-W przypadkach, w których terapia lekami przeciwcholinesterazwymi nie jest wystarczająca stosuje się terapię steroidami. Ich działanie zapobiega wytwarzaniu przeciwciał przeciw receptorom acetylocholiny. Encorton należy podawać w odpowiednio wysokiej dawce (1 mg na kilogram wagi ciała). W odróżnieniu od leczenia lekami przeciwcholinesterazowymi poprawa w leczeniu Encortonem nie występuje od razu, ale najczęściej w ciągu pierwszych 3 miesięcy leczenia. Leczenie Encortonem trwa najkrócej 6 miesięcy i nie wolno go odstawiać bez porozumienia z lekarzem. Po wystąpieniu poprawy redukuje się dawki lekówprzeciwcholinesterazwych łącznie ze zmniejszeniem dawki Encortonu. Chorym leczonym steroidami zaleca się stosowanie diety z ograniczeniem soli sodowej i węglowodanów, wysoko proteinową uzupełnioną solą potasową i wapnem. W czasie leczenia Encortonem mogą wystąpić zaburzenia snu, nadmierne pocenie się, nadmierne łaknienie oraz przybytek wagi ciała - objawy te ustępują po odstawieniu leku.
  • leki immunosupresyjne (azathioprine , cyclofosfamid )-Działanie leków należących do tej grupy również polega na hamowaniu wytwarzania przeciwciał przeciw receptorom acetylocholiny. Imuran stosowany jest w dawce 2 - 3 mg na kilogram masy ciała dziennie (taka dawka daje poprawę u 70 - 90 % chorych). Minimalny czas potrzebny do uzyskania poprawy wynosi 3 miesiące, jednak prawie u połowy chorych poprawa następuje dopiero po zakończeniu leczenia, które trwa 2 do 3 lat.
  • tymektomia (usunięcie grasicy)-Jest to zabieg operacyjny polegający na usunięciu grasicy. Bezwzględnym wskazaniem do leczenia operacyjnego jest wykrycie guza grasicy - grasiczaka. Poza tym tymektomię stosuje się u wszystkich chorych z uogólnioną miastenią, jeżeli mimo stosowania leków a nawet zwiększania ich dawki objawy choroby nasilają się. U 20 % operowanych objawy choroby ustępują w ciągu 1/2 roku od zabiegu, a w dalszych 40 % do 5 lat od zabiegu.
  • plazmafereza -Jest to leczenie objawowe polegające na usunięciu z krążącej krwi przeciwciał przeciw receptorom acetylocholiny. Stosowana jest w wyjątkowych stanach zagrażających życiu. Wskazaniem do niej są przełomy miasteniczne lub ciężkie przypadki oporne na inne metody leczenia.

Strona główna | Aktualności | Raporty | Porady | Zasoby | Galeria sztuki
Szukaj | Redakcja | Reklama | Email

Serwis ten ma charakter edukacyjny, nie konsultacyjny.Dołożono wszelkich starań, aby informacjezawarte w tym serwisie były zgodne z aktualną wiedzą medyczną. Ostateczne decyzje stosowania terapii spoczywają na lekarzu. Zarówno autorzy, konsultanci, jak i wydawcy serwisu nie mogą ponosić odpowiedzialności za błędy czy konsekwencje wynikające z zastosowania informacji zawartych w tym serwisie.

wszystkie prawa zastrzeżone